Международният ден на неонаталния скрининг е посветен на ранната диагностика, която може да промени съдбата на едно дете още от първите му дни.

 

Датата 28 юни не е случайна. Избрана е, защото тогава е роден д-р Робърт Гътри – човекът, променил живота на хиляди деца. Той е американски микробиолог, който през 60-те години на миналия век разработва прост, но гениален метод за откриване на някои редки заболявания още при раждането на бебето.

 

Често наричан „тест на Гътри“ или „тест с убождане на петичката“, днес се смята за една от най-ефективните и животоспасяващи програми в общественото здравеопазване за последното столетие.

 

 

Здравето на приблизително 1 на 1000 новородени е застрашено от редки вродени заболявания, които обикновено нямат външни характерни признаци. Ранната диагноза, единствено въз основа на клиничната проява, при тези заболявания, е невъзможна. В същото време закъснялото лечение е свързано със сериозни рискове за детето. Ето защо в първите дни след раждането се правят профилактични изследвания, сред които е и неонаталният скрининг – тест, който дава на всяко дете по-добър старт в живота.

 

Началото на неонаталния скрининг в България се полага от проф. Калайджиева и проф. Кременски през 1978 г., въвели неонаталния скрининг за фенилкетонурия. Към съществуващия скриниг през 1993 г. се включва масовият скрининг за първичен вроден хипотиреоидизъм и скрининг за вродена надбъбречнокорова хиперплазия.

 

Изследванията се извършват в 2 скринингови лаборатории.

 

Едната лаборатория се намира в СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, гр. София и в нея се изпращат проби за:

• Скрининг за вродена недостатъчност на щитовидната жлеза (вроден първичен хипотиреоидизъм) и
• Скрининг за вродена надбъбречнокорова хиперплазия (заболяване на надбъбречната кора)

 

Другата лаборатория се намира в СБАЛАГ „Майчин дом“, гр. София и в нея се изпращат проби за:

• Скрининг за фенилкетонурия (заболяване свързано с обмяната на аминокиселината фенилаланин)
• Разширен, селективен скрининг за вродени грешки на обмяната.

 

Съвсем скоро предстои стартирането на скрининг, с който всички новородени ще бъдат изледвани за още три заболявания:

• муковисцидоза (кистична фиброза) – генерализирано заболяване на всички жлези с външна секреция;
• скрининг за спинална мускулна атрофия и
• скрининг за тежки комбинирани имунни дефицити

 

Средствата за закупуване на диагностичните реактиви се осигуряват от Министерство на здравеопазването.

 

 

Диагнозата – при всяко от тези заболявания диагнозата може да бъде поставена с помощта на няколко капчици капилярна кръв, взета от петичката на бебето. Това се случва още в неонатологичното отделение на болницата, в която е родено бебето, между 48-мия и 120-тия час от раждането му. Капчиците кръв се нанасят върху специална бланка.

На бланката е важно е да бъде написан адреса, на който ще бъдат бебето и неговите родители, както и актуален телефонен номер за връзка с тях. Бланката се изпраща в съответните специализирани лаборатории, където се извършва скринингът.

 

Резултатите – важно е да се знае, че резултатите от скрининга не са диагноза!

Биохимичните показатели при новородените варират значително. Има определени прагови стойности, при които се установява съмнение за заболяване.

Родителите не се уведомяват, ако резултатите са в норма.

А когато има отклонения родителите се канят за повторен преглед, но това не означава, че детето задължително има заболяване!

 

Причините за отклонен скрининг-резултат понякога могат да се дължат на неправилно взета или замърсена проба, на медикаменти, прилагани около раждането, а също на стрес, адаптационни проблеми на новороденото и др. В определени случаи е необходимо проследяване на резултатите в динамика.

 

Потвърдителните изследвания изискват време!