„По отношение на редките заболявания най-голямото предизвикателство, което стои пред нас, е въвеждането на най-съвременните методи за диагностика и лечение на тези заболявания, доколкото нормативните уредба в тази област е в съответствие със съвременните европейски препоръки. Реализацията на нови скринингови програми, с цел ранна диагностика и навременно лечение на заболяванията, е заложена като дейност в Националната програма за подобряване на майчиното и детско здраве с хоризонт до 2030 г.“ Това посочи заместник-министърът на здравеопазването д-р Динко Странски по време на пресконференция по повод Международния ден на редките болести. В събитието участие взеха водещи експерти в областта на редките заболявания, както и представители на пациентски организации.

„Само преди 4 месеца, през м. ноември 2022 г., в списъка на редките болести добавихме още 107 и към момента списъкът вече наброява 251 редки заболявания. Миналата година НЗОК е заплатила 9 035 хоспитализации по повод конкретно рядко заболяване, на малко над 227,3 млн. лв. възлиза публичният ресурс, отделен за лекарствени продукти за редки заболявания през 2022 г.“, съобщи още зам.-здравният министър.

Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов посочи, че разширяването на списъка на редките заболявания е изключително важно. „Редица заболявания трябваше да влязат в този списък преди много години, защото това дава възможност, от една страна, да бъдат идентифицирани пациентите със съответните диагнози, а от друга страна – да се определят Експертни центрове по съответните редки болести. Към настоящия момент функционират 21 Експертни центъра, регистрирани на национално ниво“, обясни Владимир Томов. 

Проф. д-р Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“, посочи, че от създаването на центъра през 2016 г. специалистите от Центъра провеждат четири селективни скринингови програми, в рамките на които проследяват над 3000 души, при 500 от които се провежда терапия. „Ние, експертите, работихме заедно с Министерството на здравеопазването и дадохме нашите предложения. Първата стъпка е направена - министър Меджидиев, със своя заповед, актуализира списъка на редките болести, което се случва за първи път от две години. Втората стъпка е работата по Наредбата за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания. Надявам се нашето добро сътрудничество да продължи и в бъдеще“, допълни проф. Търнев.

Зам.-министър Странски посочи, че периодично се анализират възможностите за актуализация на нормативната уредба и разширяване обхвата на списъка с редки заболявания. „Тези болести са сериозно предизвикателство не само за пациентите и техните семейства, но и за медицинските специалисти. Благодарим за партньорството на експертните центрове и пациентските организации, защото със съвместни усилия със сигурност можем да направим много повече, за да осигурим най-доброто за пациентите с редки заболявания“, подчерта заместник-министър Странски.

Точно в 13:00 часа пред Министерството на здравеопазването, по инициатива на Националния алианс на хората с редки заболявания, с пускане на балони във въздуха беше изразена подкрепа към хората с редки заболявания.