Под егидата на Министерството на здравеопазването днес, 8 септември, в Пловдив започва Втора източноевропейска конференция по проблемите на диагностиката, лечението и научно-изследователската дейност в областта на редките заболявания. В двудневния форум ще участват над 200 специалисти и учени от България, Европа и САЩ.
Министерството на здравеопазването има дългогодишна политика по отношение на редките заболявания, тези проблеми са поставени и в проекта за Национална здравна стратегия 2007-2012 г. Опитът и позицията на България в тази област ще бъдат представени при откриването на конференцията от заместник-министъра на здравеопазването д-р Матей Матеев.
В национален мащаб се реализира финансираната от МЗ Национална програма за профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени аномалии. По нея се провеждат масови скринингови програми, тъй като в по-голямата си част редките заболявания са генетични.
По масовите неонатални скринингови програми у нас се изследват 95% от всички новородени. За 5 години са открити 110 болни деца (100 с вроден хипотиреоидизъм и 10 с фенилкетонурия), повечето от които успешно се лекуват. Провежда се и селективен постнатален ДНК-скрининг за диагностика и определяне на информативност при рискови фамилии с клинична диагноза: муковисцидоза, бета-таласемия, спинална мускулна атрофия, мускулна дистрофия Дюшен/Бекер и “пояс-крайник”, болест на Уилсън и др. Направени са 108 дородови диагностики на най-честите тежки и нелечими наследствени болести. За пет години изпълнение на програмата са предотвратени 29 случая на наследствена болест (като бета-таласемия или муковисцидоза). По този начин са спестени социалните тежести и емоционалната обремененост на засегнатите семейства, огромна е и ползата за цялото общество.
Особено ефективни и ефикасни са масовите скринингови програми за откриване на носителство при тежки наследствени заболявания. Модел на такава програма е откриването на носители за бета-таласемия, каквито са от 3% до 8% от населението у нас (в зависимост от региона).
Активно се изпълнява нововъведената масова дородова (пренатална) програма за оценка на риска от най-честите хромозомни болести и малформативни синдроми. По нея са изследвани 7606 бременни, като половината от тях са били изследвани през 2005 г. Изследването до скоро се провеждаше само в София, а от началото на тази година - и във Варна. С новата национална програма изследването ще се разшири с възможност за провеждане в Плевен и Пловдив. Предвижда се до края на програмата да бъдат обхванати всички бременни – около 70 000 годишно.
Финансова подкрепа за диагностиката и лечението на деца с изключително редки болести се осигурява и чрез Център "Фонд за лечение на деца". Центърът подпомага със средства лечението на деца до 18-годишна възраст с неразрешени за употреба в България лекарствени продукти, както и осигурява диагностиката и лечението в чужбина на заболявания, които не могат да се извършат у нас – например заболявания на аминокиселините и болести на натрупванията. Таса се подпомага лечението на деца, които страдат от редки заболявания, и при които лечението с разрешените за употреба в България лекарства е без резултат. Фондът заплаща и лечението на редки заболявания, които не се покриват напълно или частично от републиканския бюджет.
МЗ осигурява скъпоструващи лекарствени продукти за лечение за малки групи пациенти с редки вродени и наследствени заболявания. Провеждането на терапията с тези лекарствени продукти за някои е животоподдържаща, на други дава шанс да имат по-добро качество на живот и социална интеграция. За 2006 г. със средства от републиканския бюджет са осигурени лекарства за 6 деца с болест на Гоше - на обща стойност над 1,1 млн. лв., за 182 деца с изоставане в растежа и терминална бъбречна недостатъчност - в размер на над 1 млн. лв., за 164 деца с муковисцидоза – за близо 2 млн. лв., за пациенти с хемофилия, Таласемия майор, болест на Уилсън и други редки заболявания.